Laboratorul de genetică din cadrul Institutului de Medicină Legală 'Mina Minovici' are ca principal obiectiv de activitate expertize genetice medico-legale, identificări de persoane şi stabilirea relaţiilor de înrudire biologică. Despre activitatea desfăşurată aici a vorbit, într-un interviu acordat AGERPRES, şeful laboratorului, dr. Ligia Barbarii.

AGERPRES: Doamnă doctor, vă rugăm să ne vorbiţi despre activitatea dumneavoastră.

Dr. Ligia Barbarii: În cadrul laboratorului se fac în mod curent teste ADN de paternitate şi teste ADN vizând identificări de persoane pentru diverse cauze judiciare: crime, violuri, tâlhării, furturi, dispariţii de persoane, victime din incendii şi explozii, înecaţi necunoscuţi, accidente rutiere.

Această activitate se desfăşoară la solicitarea instanţelor judecătoreşti, Parchetelor şi Poliţiei; avem colaborări cu servicii specializate ale Poliţiei române şi Interpolului.

Pentru determinarea ADN se utilizează cantităţi infime de material biologic, cum ar fi urme de de sânge de 1-2 milimetri pătraţi, urme lăsate pe obiecte prin contactul mâinilor, fire de păr, urme de salivă şi alte secreţii biologice, ţesuturi, inclusiv oase.

De pildă, cazurile de crimă organizată de la Constanţa, Ialomiţa cu omoruri în serie, victime îngropate au necesitat identificări ADN pornind de la ţesut osos şi au fost toţi identificaţi. A fost o identificare de succes.

Aceste investigaţii genetice pe material osos sunt foarte laborioase, costisitoare şi grevate de o rată de insucces, pe care o estimăm la circa 30%. Insuccesul este cauzat de gradul avansat de degradare a materialului genetic.

Testele ADN pe material osos erau rare în anii trecuţi, însă în prezent solicitările sunt în creştere atât pentru cauzele civile, cât şi pentru cele judiciare. Dacă înainte aveam 6-10 cazuri pe an, acum avem 1-3 pe lună şi timpul mediu de rezolvare este între 6 şi 9 luni.

Apelăm la os atunci când nu avem alte surse de material biologic pentru evidenţierea profilelor ADN.

Testările ADN pe oase se fac cu precădere în laboratorul nostru, deşi testări ADN în scop de identificare se fac şi la Institutul Criminalistic al IGPR.


AGERPRES: De ce se utilizează testul ADN?

Dr. Ligia Barbarii: Este o probă ştiinţifică obiectivă, cu grad înalt de concludenţă, cum spun juriştii.


AGERPRES: Cu ce cazuistică vă confruntaţi?

Dr. Ligia Barbarii: Către laboratorul nostru vin cu precădere cazurile de viol, pentru că o parte dintre victime, mă refer la zona Bucureşti, Ilfov, sunt şi examinate medico-legal clinic la camera de gardă şi atunci probele prelevate la gardă ajung să fie prelucrate în laboratoarele institutului.

Rata de identificare a unui violator prin test ADN este sigură, de 100%, pentru că avem metode prin care reuşim să punem în evidenţă chiar şi cele mai mici cantităţi de material biologic de origine masculină, de regulă spermă. Dar, am avut recent şi un caz de perversiuni sexuale când am identificat saliva unui agresor pe lenjeria intimă a unor victime minore cu vârsta de patru şi cinci ani. Numai cu ajutorul testului ADN Poliţia a reuşit în acest caz identificarea agresorului dintr-un grup de suspecţi, deoarece victimele fiind prea mici nu au avut capacitatea de a indica făptaşul. Practic, agresorii sexuali nu au nicio şansă de a scăpa dacă se recurge la testarea ADN.

De la un an la altul, au crescut solicitările pentru teste de filiaţie, în 2008 faţă de 2009 am avut o creştere cu 20%, mai ales cereri de la instanţe.

Credem că această creştere an de an a numărului de solicitări ce vin de la instanţele din întreaga ţară se datorează şi faptului că magistraţii ce lucrează în prezent în Tribunalele pentru minori şi familie au beneficiat de o formare specială între 2004-2007 care a inclus şi un curs legat de testarea ADN în cauzele cu minori.

Proiectul a fost al Institutului Naţional al Magistraturii, iar cooptarea noastră în acest proiect cred că a facilitat mult înţelegerea unor probleme ce ţin de complexitatea unei testări genetice şi i-a convins pe magistraţi că este util să apelăm în mod curent la acest tip de testări performante pentru a stabili o paternitate sau a identifica un agresor sexual.

În ultima vreme ne confruntăm cu cazuri în care se solicită de către instanţe determinarea maternităţii, pentru copii născuţi în ţări membre ale UE, înainte de 2007, când mamele au declarat altă cetăţenie decât cea română dintr-o ţară membră UE. În general, au declarat că sunt de cetăţenie maghiară, polonă pentru ca să nu plătească cheltuielile de spitalizare.

După aderarea ţării noastre continuă încă să vină astfel de cazuri. În general, sunt romi şi după ce au intrat cu copiii în ţară au realizat că au nevoie de acte şi vin să facă testele, acestea se plătesc însă şi nu totdeauna cei care le solicită vor să plătească.



AGERPRES: Ce colaborări aveţi cu spitalele?

Dr. Ligia Barbarii: Avem un parteneriat cu Spitalul 'Prof. dr. Al Obregia' - Departamentul de neuropediatrie, în cadrul Programului Naţional pentru Boli Rare pentru distrofiile musculare de tip Duchenne şi Becker. Aceasta este o maladie cu transmitere ereditară, cu o incidenţă de 1 la 3.000 de nou-născuţi băieţi, pentru care există în momentul de faţă mijloace de testare ADN foarte performante, chiar şi pentru diagnosticarea prenatală, astfel încât aplicarea lor sistematică poate conduce în timp la scăderea incidenţei acestei boli ereditare.

Boala se manifestă printr-o insuficienţă musculară progresivă şi care duce la deces în jurul vârstei de 20 de ani şi chiar mai devreme. Este un handicap major nu numai pentru pacient, dar şi pentru familie. Boala se transmite de la mamă la feţii de gen masculin, însă în 30% dintre cazuri este vorba de mutaţii noi ce apar în timpul sarcinii. Diagnosticul se poate pune chiar din perioda intrauterină. Copilul este diagnosticat în copilăria mică între doi - cinci ani.

Rolul acestui program este de a alcătui un registru naţional care să fie afiliat la un registru european, pentru că în prezent sunt o serie de programe europene care încearcă terapii genice, iar unii dintre pacienţii români ar putea beneficia în viitorul apropiat de astfel de terapii.

Înscrierea în aceste registre europene este condiţionată de un diagnostic complet, clinic şi genetic. Prin acest program încercăm să caracterizăm genetic toţi pacienţii cu această afecţiune şi să oferim testarea genetică pentru toate femeile posibil purtătoare a unei mutaţii, respectiv cele în ale căror familii au existat cazuri de boală ereditară. Testarea genetică moleculară se face din sânge sau lichid amniotic, timpul mediu de comunicare a unui rezultat fiind de una-trei luni. Multe femei vin aici pentru consult genetic înainte de a rămâne însărcinate.


AGERPRES: Se pot face teste pentru a vedea predispoziţia la anumite boli?

Dr. Ligia Barbarii: Aşa-numitele teste genetice predictive prin scanarea întregului genom sunt încă de domeniul cercetării. Există o serie de companii care le oferă on-line, însă rezultatul pe care-l dau în prezent e discutabil, pentru că interpretarea datelor pentru întreg genomul încă nu este pusă la punct. Există însă teste ADN foarte performante în care sunt investigate seturi de zeci până la sute de gene implicate în cancer sau anumite boli metabolice, imune sau cardiace etc. Cu ajutorul lor se pot face predicţii cu privire la evoluţia unui cancer sau a unui transplant de organ. Din păcate, acest tip de teste nu este încă disponibil la noi în ţară, deşi, cu siguranţă, şi-ar găsi utilitatea în practică.


AGERPRES: Ce alte colaborări mai aveţi?

Dr. Ligia Barbarii: Colaborăm şi cu Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului pentru investigarea anumitor forme de retard mintal de tip ereditar; noi le facem anumite testări moleculare pentru confirmarea diagnosticului clinic. Am avut proiecte de cercetare în anii trecuţi şi colaborăm în continuare.

Mai colaborăm cu Compartimentul de transplant medular de la Institutul Fundeni, pentru care facem teste de urmărire moleculară la pacienţii care au beneficiat de un transplant medular fie la Fundeni, fie în străinătate.

Aceste testări, denumite teste de chimerism sanguin, au fost efectuate începând cu 2005 în cadrul unui proiect de cercetare, iar în prezent sperăm ca ele să fie suportate prin Programul Naţional de Transplant. Ele sunt necesare pentru ca să se dovedească reuşita procedurilor de transplant efectuate la noi în ţară, astfel încât România să fie inclusă în programele europene de transplant medular.

Avem şi unele proiecte ce ţin mai mult de domeniul cercetării fundamentale, cărora urmărim să le dăm o finalitate practică în următorii ani. Este vorba despre investigaţii genetice complexe pentru boli cardiace, gastrointestinale sau cancere.


AGERPRES: Care este situaţia finanţării activităţii laboratorului?

Dr. Ligia Barbarii: Este vorba într-o mare măsură de autofinanţare. Testele ADN de paternitate sunt achitate de solicitanţi conform tarifelor Ministerului Sănătăţii rămase nemodificate din 2007. Costul unui test de paternitate este de 2.700 lei. Testele ADN de identificare de persoane sunt suportate de instituţiile statului precum instanţe, Parchete, Poliţie sau direcţii de asistenţă socială.

Pentru testele genetice medicale finanţarea se asigură prin proiectele de cercetare sau programe naţionale. Sunt foarte multe goluri la asistenţa genetică prenatală, aici practic nu sunt programe naţionale care să acopere testările genetice moleculare şi, astfel, accesul la astfel de investigaţii este prohibitiv pentru persoane cu resurse materiale limitate, unde apar şi cele mai multe probleme. Cred că suntem singura ţară din zona aceasta unde casa de asigurări nu decontează niciun fel de teste genetice medicale.

La nivelul ţării noastre ar trebui să existe cel puţin patru-cinci servicii de genetică medico-legală. A investi în astfel de laboratoare este profitabil pentru stat, pentru că investiţia se recuperează relativ repede şi poate aduce profit dacă laboratorul este bine administrat. Acum, teste ADN medico-legale se fac doar în institutul nostru şi în cadrul IGPR.

Un număr mic de teste de paternitate se mai fac la Institutul de Medicină Legală din Timişoara care lucrează în colaborare cu Universitatea de Medicină locală. Mai sunt în ţară câteva laboratoare private care efectuează teste ADN de paternitate, dar care nu sunt oficial recunoscute în instanţă.

În cazul unei catastrofe, de exemplu un cutremur sau accident aviatic major, capacitatea de prelucrare va fi cu siguranţă depăşită. Laboratorul de Genetică din INML dispune de trei medici cu specializare în genetică medicală, trei biochimişti cu specializare în genetică moleculară, un medic legist şi un asistent de laborator.


AGERPRES: Participaţi şi la programe internaţionale?

Dr. Ligia Barbarii: Participăm anual la programe internaţionale care verifică performanţele de testare ADN a paternităţii şi identificărilor de persoane. Certificatele de excelenţă pe care le-am obţinut din 2002 până în prezent ne asigură că testele pe care le facem îndeplinesc standardele de calitate cerute internaţional. Numai astfel putem schimba informaţii cu alte laboratoare de profil din Europa.

Şi pentru testele ADN medicale am participat la verificări similare derulate la nivel european prin proiectul EuroGenTest. Am obţinut în 2007, 2008 şi 2009 certificate de excelenţă în testarea ADN pentru maladia Duchenne şi în 2009 un certificat de excelenţă pentru tehnici de secvenţiere genetică.

Este important să dovedeşti că laboratorul tău de genetică realizează testări la standarde pentru că numai dacă eşti cu adevărat credibil eşti invitat să faci parte din grupurile internaţionale de experţi sau să iei parte la proiecte de cercetare.